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Terapia génica en el tratamiento de las enfermedades pulmonares relacionadas con el DAAT
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Terapia génica en el tratamiento de las enfermedades pulmonares relacionadas con el DAAT

Actualmente la única terapia farmacológica, aceptada por las diferentes agencias del medicamento, para el tratamiento del DAAT es la infusión intravenosa periódica de la proteína AAT humana (tera...
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Avances en terapia génica: Reparan el ADN mutado del gen SERPINA1 en pacientes con DAAT

Científicos de la empresa Beam Therapeutics (https://beamtx.com/), han conseguido reparar la mutación Z del gen SERPINA1 mediante técnicas de terapia génica. Este avance podría representar un cam...
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¡No te pierdas el 7º Congreso Global de Investigación y el 10º Congreso de Pacientes de la Fundación Alpha-1!
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¡Te invitamos a ser parte de un evento trascendental! La 7ª Conferencia Global de Investigación y el 10º Congreso de Pacientes de la Fundación Alpha-1, que se llevará a cabo los días 4 y 5 de abr...
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Detención de variantes alélicas del gen alfa-1 antitripsina en pacientes con fibrosis quística
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Detención de variantes alélicas del gen alfa-1 antitripsina en pacientes con fibrosis quística

la fibrosis quística es una enfermedad genética grave de herencia autosómica recesiva más frecuente en la población caucásica. Es una enfermedad con afectación multiorgánica, siendo la mayor morb...
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Estudio del déficit de alfa 1 en paciencia bronquiectasia
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Estudio del déficit de alfa 1 en paciencia bronquiectasia

el déficit de alfa1-antitripsina es una condición genética que puede predisponer a las enfermedades pulmonares, como la bronco ataxia. La etiología de esta patología respiratoria puede ser debida...
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Evaluación de la calidad de vida en pacientes con deficiencia de alfa-1 antitripsina: necesidad de una herramienta específica de medición.
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Evaluación de la calidad de vida en pacientes con deficiencia de alfa-1 antitripsina: necesidad de una herramienta específica de medición.

En este artículo los autores plantean la problemática de que el DAAT no cuenta con un sistema de medición específico de los resultados de las encuestas de calidad de vida para esta enfermedad (PR...
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Diferencias asociadas al sexo en el DAAT
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Diferencias asociadas al sexo en el DAAT

El sexo y el género influyen en diversos aspectos de la EPOC, pero hay pocos datos sobre este tema en el DAAT. Este estudio, basado en el registro EARCO, analiza datos de pacientes PiZZ con AATD,...
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Estudio sobre EPOC y DAAT: Comorbilidades y Biomarcadores
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Estudio sobre EPOC y DAAT: Comorbilidades y Biomarcadores

La EPOC es una enfermedad inflamatoria multisistémica que se desarrolla debido a exposiciones ambientales y/o factores genéticos. El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es un factor genético re...
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Avances y desafíos de la terapia génica para el tratamiento del DAAT
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Avances y desafíos de la terapia génica para el tratamiento del DAAT

La alteración del código genético humano ha sido explorada desde la década de 1990 como una solución definitiva para el tratamiento de enfermedades monogénicas y adquiridas que no responden a ter...
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Impacto de la EPOC sobre la enfermedad hepática asociada al DAAT
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Impacto de la EPOC sobre la enfermedad hepática asociada al DAAT

Este artículo de investigación explora la relación entre el DAAT, centrándose en los efectos de la EPOC. El estudio incluyó dos grupos de individuos con DAAT, uno con EPOC (n=33) y otro sin EPOC...
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