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Detención de variantes alélicas del gen alfa-1 antitripsina en pacientes con fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética grave de herencia autosómica recesiva, más frecuente en la población caucásica. Es una enfermedad con afectación multiorgánica, y la mayor morbimortalidad está relacionada con la afectación pulmonar. El déficit de alfa1-antitripsina es una condición genética que condiciona el infradiagnóstico, ya que el gen que codifica la alfa1-antitripsina puede predisponer al desarrollo de enfermedades humanas.

COMENTARIOS
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Ane, hace 2 semanas

La relación entre DAAT y complicaciones en el embarazo es muy interesante!

Ane, hace 2 semanas

Interesante el papel de la PCR en orina como biomarcador en exacerbaciones.

Mariela, hace 2 semanas

El infradiagnsotico y el diagnostico tardio son factores de la morbimortalidad

Rosario, hace 1 mes

Fue muy interesante